নবজাতকের স্ক্রিনিং না থাকায় ক্ষতির দিকটি সামনে আনল এসএমএ আক্রান্ত কোরীয় যমজরা

দুই শিশু, একটি পরীক্ষা বাদ

বি নামে পরিচিত এক ছেলে ৬৮ দিন বয়সে স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রফির জিন প্রতিস্থাপন থেরাপি পায়। তার যমজ বোন সি থেরাপিটি পায় ৭৬ দিন বয়সে। কিয়ংপুক ন্যাশনাল ইউনিভার্সিটি হাসপাতালে চিকিৎসার পর দুই শিশুরই অবস্থার উন্নতি হয়। তবে তাদের অভিজ্ঞতা দক্ষিণ কোরিয়ার একটি ঘাটতি তুলে ধরে: উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগেই সবচেয়ে ভালো কাজ করে এমন ওষুধ পাওয়া গেলেও, রোগটি শনাক্ত করতে নবজাতকদের নিয়মিত স্ক্রিনিং করা হয় না।

তাদের মা, এ নামে পরিচিত, ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের কঠিন যাত্রার পর সন্তান জন্মের আগে বিস্তর পরীক্ষা করিয়েছিলেন। কিন্তু কোনো পরীক্ষাতেই স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রফি বা এসএমএ শনাক্ত হয়নি। বি-র বয়স যখন প্রায় এক মাস, তখন তার কান্না দুর্বল হয়ে আসে এবং শ্বাস-প্রশ্বাস অস্বাভাবিক মনে হয়। স্থানীয় জরুরি বিভাগ ও একজন স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়ার পর শেষ পর্যন্ত পরিবারটি বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতালে পৌঁছায়।

হাসপাতালের শিশু বিশেষজ্ঞ অধ্যাপক লি ইউন-জং বি-র টাইপ ১ এসএমএ শনাক্ত করেন। এটি রোগটির গুরুতর একটি ধরন, যা সাধারণত ছয় মাস বয়সের আগেই দেখা দেয়। এরপর তার বোনকে পরীক্ষা করে আরেকটি রোগনির্ণয় করা হয়, যদিও পরিবারের ধারণা ছিল সে সুস্থ।

কোরীয় গবেষকেরা এসএমএর জিনগত বিস্তারের হার ইতিমধ্যে নথিবদ্ধ করেছেন। রোগীদের সংগঠন ও চিকিৎসাবিষয়ক সমিতিগুলো আনুষ্ঠানিকভাবে স্ক্রিনিংয়ের আহ্বানও জানিয়েছে। আঞ্চলিক পর্যায়ের পরীক্ষা কীভাবে জাতীয় পর্যায়ে ছড়িয়ে দেওয়া যায়, তার বাস্তব উদাহরণ বেলজিয়াম। এই অগ্রগতিগুলো একসঙ্গে দেখায়, জন্মের পরপরই রোগনির্ণয়ের সঙ্গে চিকিৎসাব্যবস্থাকে যুক্ত করতে কোরিয়ার কী প্রয়োজন: লক্ষ্যভিত্তিক পরীক্ষা, দ্রুত ফল দিতে সক্ষম পরীক্ষাগার এবং বিশেষজ্ঞ চিকিৎসার সরাসরি ব্যবস্থা।

কয়েক সপ্তাহ কেন গুরুত্বপূর্ণ

এসএমএ মোটর নিউরন ক্ষতিগ্রস্ত করে। এই স্নায়ুকোষগুলো মেরুরজ্জু থেকে পেশিতে নির্দেশনা বহন করে। সারভাইভাল মোটর নিউরন প্রোটিন পর্যাপ্ত না থাকলে কোষগুলো ক্ষয় হতে থাকে। ফলে নড়াচড়া ও শ্বাস-প্রশ্বাসে ব্যবহৃত পেশি দুর্বল হয়ে পড়ে। আরও ক্ষতি হওয়ার আগেই পেশির কার্যক্ষমতা ধরে রাখাই চিকিৎসার লক্ষ্য।

লি-র মতে, নতুন করে শনাক্ত হওয়া এসএমএ রোগীর প্রায় ৬০ শতাংশেরই টাইপ ১। চিকিৎসা না হলে এই ধরনের রোগে আক্রান্ত অধিকাংশ শিশু দুই বছর বয়সের আগেই মারা যায় অথবা তাদের শ্বাস-প্রশ্বাসে সহায়তা প্রয়োজন হয়। প্রথম উপসর্গ দেখা দেওয়া থেকে নিশ্চিত রোগনির্ণয় পর্যন্ত গড়ে ৩.৬ মাস সময় লাগে বলে তিনি জানান।

টাইপ ১ এসএমএ আক্রান্ত শিশু তার কাছে এলে কতটা জরুরি অবস্থা তৈরি হয়, তা লি এভাবে বর্ণনা করেন:

প্রতিটি দিনই জরুরি অবস্থা।

জোলজেনসমা, যার জেনেরিক নাম অনাসেমনোজিন অ্যাবে-পারভোভেক, এসএমএন১ জিনের একটি কার্যকর অনুলিপি সরবরাহ করে। এই জিন সাধারণত প্রোটিন তৈরির নির্দেশনা দেয়। আগে চিকিৎসা শুরু হলে আরও বেশি স্নায়ুকোষ অক্ষত থাকা অবস্থায় মোটর কার্যক্ষমতা রক্ষার সুযোগ চিকিৎসকদের জন্য বাড়ে।

লি বলেন, শিশুকে অসুস্থ দেখানোর আগেই ক্ষতি শুরু হতে পারে। নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ে পরিবার বা চিকিৎসকদের দুর্বলতা শনাক্ত করার অপেক্ষা না করে জিনগত কারণ খোঁজা হবে। এতে অসুস্থতা দেখা দিলে সাড়া দেওয়ার বদলে, জরুরি মূল্যায়ন প্রয়োজন এমন শিশুকে শনাক্ত করার মধ্য দিয়ে চিকিৎসা শুরু করা যায়।

যমজদের অভিজ্ঞতা

ভাইয়ের রোগনির্ণয়ের পর পারিবারিক পর্যায়ে ধারাবাহিক পরীক্ষা বা ক্যাসকেড টেস্টিংয়ের মাধ্যমে সি-র পরীক্ষা করা হয়। লি লক্ষ করেন, সি-র গভীর টেন্ডন রিফ্লেক্স নেই। পরীক্ষার সময় চিকিৎসকেরা পেশির যে স্বয়ংক্রিয় প্রতিক্রিয়া যাচাই করেন, এটিই তা। তিনি পুসান ন্যাশনাল ইউনিভার্সিটি হাসপাতালের বিরল রোগ নির্ণয় সহায়তা কর্মসূচির মাধ্যমে পরীক্ষার অনুরোধ করেন। চার দিন পর ফল আসে।

লি বলেন, সি তখনই উপসর্গ-পূর্ব পর্যায়ে ছিল: রোগের পরিবর্তন শুরু হলেও স্পষ্ট উপসর্গ দেখা দেয়নি। রোগনির্ণয়ের এক সপ্তাহের মধ্যেই তার পেশির টান সামান্য কমে যায়।

পরিবারটির অভিজ্ঞতা অল্প সময়ের হলেও এর পরিণতি ছিল গুরুত্বপূর্ণ:

• প্রায় এক মাস বয়সে বি-র কান্না দুর্বল হয়ে আসে এবং শ্বাস-প্রশ্বাস অস্বাভাবিক হয়ে পড়ে।
• বি-র রোগনির্ণয়ের পর লি সি-কে পরীক্ষা করেন এবং রিফ্লেক্স না থাকায় জিনগত পরীক্ষার অনুরোধ করেন।
• অনুরোধের চার দিন পর সি-র পরীক্ষায় এসএমএ নিশ্চিত হয়।
• বি ৬৮ দিন বয়সে জোলজেনসমা পায়, এরপর ৭৬ দিন বয়সে পায় সি।
• চিকিৎসার এক মাস পর বি-র মোটর কার্যক্ষমতার স্কোর ১৭ থেকে বেড়ে ৩৫ হয়।

চিকিৎসকেরা শিশুদের মূল্যায়নে ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেনস হসপিটাল ইনফ্যান্ট টেস্ট অব নিউরোমাসকুলার ডিসঅর্ডারস বা সিএইচওপি-ইনটেন্ড ব্যবহার করেন। সর্বোচ্চ ৬৪ পয়েন্টের এই স্কেলে নড়াচড়া ও শক্তি পরিমাপ করা হয়। বি-র স্কোর শুরুতে ছিল ১৭; সি-র ছিল ২৮, যা চিকিৎসার পর বেড়ে ৪৪ হয়। তাদের স্কোর যথাক্রমে ১৮ ও ১৬ পয়েন্ট বেড়েছিল, আর চিকিৎসা শুরুর সময় সি-র মোটর কার্যক্ষমতা তুলনামূলক বেশি ছিল।

লি-র কাছে বোনের রোগনির্ণয় দেখায়, দৃশ্যমান দুর্বলতার জন্য অপেক্ষা করলে মূল্যবান সময় নষ্ট হতে পারে। ভাই অসুস্থ হওয়ায় এবং পরীক্ষায় সতর্কসংকেত ধরা পড়ায় সি চিকিৎসার আওতায় আসে। নিয়মিত স্ক্রিনিং হলে আক্রান্ত ভাইবোন নেই এমন শিশুরও পরীক্ষার সুযোগ তৈরি হবে।

লক্ষ্যভিত্তিক জিনগত পরীক্ষায় কী খোঁজা হবে

এসএমএ স্ক্রিনিংয়ে সাধারণত এসএমএন১ জিনের এক্সন ৭ নামের অনুপস্থিত অংশটি খোঁজা হয়। প্রোটিন তৈরির নির্দেশনার জন্য ব্যবহৃত জিনের অংশকে এক্সন বলা হয়। লক্ষ্যভিত্তিক পরীক্ষায় নির্দিষ্ট একটি জিনগত পরিবর্তন খোঁজা হয়। তাই পরিবারের চিকিৎসা নথিতে অন্য জিনগত পরীক্ষার ফল থাকলেই এসএমএ পরীক্ষা করা হয়েছে, এমন নয়।

বায়োজেন পরিচালিত কোরীয় এসএমএ তথ্যসেবা টুগেদার ইন এসএমএর এসএমএ রোগনির্ণয় নির্দেশিকা বলছে, কোরিয়ার নবজাতক স্ক্রিনিংয়ে এই রোগ অন্তর্ভুক্ত নয়। রক্তের নমুনায় আণবিক জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে এসএমএন১-এর পরিবর্তন শনাক্ত করা এবং এসএমএন২ জিনের অনুলিপির সংখ্যা নির্ধারণের কথা এতে বলা হয়েছে।

এসএমএন২ একটি কাছাকাছি ধরনের জিন, যা কম পরিমাণে কার্যকর সারভাইভাল মোটর নিউরন প্রোটিন তৈরি করে। এই জিনের অনুলিপি বেশি থাকলে ত্রুটিপূর্ণ এসএমএন১-এর ঘাটতি আংশিকভাবে পুষিয়ে যেতে পারে। রোগীদের মধ্যে উপসর্গের তীব্রতা কেন ভিন্ন হয়, তা বুঝতে এটি সাহায্য করে। চিকিৎসকেরা শিশুর পরীক্ষা ও অন্যান্য তথ্যের সঙ্গে এই ফলও বিবেচনা করেন।

নির্দেশিকায় বলা হয়েছে, প্রতিষ্ঠানের ওপর নির্ভর করে এসএমএন জিনের ডিলিশন পরীক্ষার ফল পেতে সাধারণত তিন থেকে চার সপ্তাহ লাগে। রোগ নির্ণয় সহায়তা কর্মসূচির মাধ্যমে সি চার দিনেই ফল পেয়েছিল। জাতীয় স্ক্রিনিং ব্যবস্থা চালু করতে পরীক্ষাগারের দ্রুততা এবং জরুরি ভিত্তিতে বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়ার সুযোগ দুটোই গুরুত্বপূর্ণ।

পেশির টান কমে যাওয়া, যাকে কখনও ঢিলে ভাবও বলা হয়, প্রাথমিক লক্ষণ হতে পারে। একাধিক জিনগত রোগে এমনটি হতে পারে। তাই কোনো শিশুর দুর্বলতা দেখা দিলে উপযুক্ত পরীক্ষার দ্রুত সুযোগ পাওয়া জরুরি।

কোরীয় গবেষণায় স্ক্রিনিংয়ের পক্ষে পরিসংখ্যান

অ্যানালস অব ল্যাবরেটরি মেডিসিনে প্রকাশিত এক গবেষণায় কোরিয়ার ১,৫৮১টি নবজাতকের নাভিরজ্জুর বেনামি রক্তের নমুনা পরীক্ষা করা হয়। কোরিয়ায় বাহক হওয়ার হারবিষয়ক গবেষণাতে ২৯ জন এসএমএ বাহক শনাক্ত হন, অর্থাৎ ১.৮৩ শতাংশ বা প্রতি ৫৫ নবজাতকের প্রায় একজন। কোনো নমুনায় এসএমএন১-এর দুই অনুলিপিই অনুপস্থিত ছিল না।

এসএমএ সাধারণত অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশগত হয়। সাধারণত একজন বাহকের একটি কার্যকর ও একটি ত্রুটিযুক্ত এসএমএন১ অনুলিপি থাকে, তবে তিনি নিজে রোগাক্রান্ত হন না। বাবা-মা দুজনই বাহক হলে, প্রতিটি গর্ভধারণে সন্তানের বাবা ও মা—দুজনের কাছ থেকেই ত্রুটিযুক্ত অনুলিপি পাওয়ার সম্ভাবনা সাধারণত চার ভাগের এক ভাগ।

গবেষকেরা এসএমএন১ ডিলিশনের কারণে হওয়া এসএমএর আনুমানিক হার হিসাব করেছেন প্রতি ১১,৮১৫ জন্মে একজন। ২০১৭ সালে কোরিয়ায় ৩,৫৭,৭৭১টি জন্মের হিসাবে বছরে প্রায় ৩০ জন আক্রান্ত শিশু জন্মাতে পারে বলে তারা অনুমান করেন। লি-র বর্তমান পরিকল্পনাগত হিসাব অনুযায়ী বছরে নতুন এসএমএ রোগী প্রায় ২৫ জন।

স্ক্রিনিংয়ের সক্ষমতা পরিকল্পনায় লি প্রস্তাবিত ২,৫০,০০০ নবজাতকের ক্ষেত্রে গবেষণার আনুমানিক হার প্রয়োগ করলে, এসএমএন১ ডিলিশনের কারণে বছরে প্রায় ২১টি শিশুর এসএমএ হওয়ার হিসাব পাওয়া যায়। এই হিসাব করা হয়েছে ২,৫০,০০০-কে ১১,৮১৫ দিয়ে ভাগ করে। এতে পরীক্ষার পরিসর এবং আক্রান্ত শিশুর সম্ভাব্য সংখ্যা একই প্রেক্ষাপটে বোঝা যায়।

গবেষণায় জিনের অনুলিপি গণনার পরীক্ষাগার পদ্ধতি মাল্টিপ্লেক্স লিগেশন-ডিপেন্ডেন্ট প্রোব অ্যামপ্লিফিকেশন বা এমএলপিএর সীমাবদ্ধতাও চিহ্নিত করা হয়েছে। কিছু ছোট জিনগত পরিবর্তন এবং এমন বাহককে এই পদ্ধতিতে শনাক্ত করা যায় না, যাদের একটি ক্রোমোজোমে এসএমএন১-এর দুটি অনুলিপি এবং অন্যটিতে একটিও নেই। লেখকেরা বলেছেন, তাই বাহকের প্রকৃত হার কম হিসাব করা হয়ে থাকতে পারে। স্ক্রিনিং সেবা পরিকল্পনার ক্ষেত্রে উপসর্গ বা পারিবারিক ইতিহাসের কারণে আরও পরীক্ষা প্রয়োজন হলে কীভাবে তা করা হবে, সেই ব্যবস্থাও নির্দিষ্ট করতে হবে।

এসএমএর অন্য ধরনগুলোতে রোগনির্ণয়ে বছর লেগে যেতে পারে

গ্যাংনাম সেভেরান্স হাসপাতালের গবেষকেরা রোগনির্ণয়ের আরেকটি দিক পরীক্ষা করেছেন: টাইপ ২ ও ৩ এসএমএ আক্রান্ত ব্যক্তিদের, যাদের উপসর্গ সাধারণত টাইপ ১-এর চেয়ে পরে শুরু হয়। ইওনসেই মেডিকেল জার্নালে প্রকাশিত তাদের রোগনির্ণয়-যাত্রাবিষয়ক গবেষণাতে ২০০০ সালের জানুয়ারি থেকে ২০২৩ সালের সেপ্টেম্বর পর্যন্ত নথি পর্যালোচনা করে ৩৮ জন রোগীর তথ্য বিশ্লেষণ করা হয়।

উপসর্গ দেখা দেওয়া থেকে রোগনির্ণয় পর্যন্ত মধ্যম সময় ছিল ১৯.৬ বছর। টাইপ ৩-এর ২৯ জন রোগীর ক্ষেত্রে তা ছিল ২১ বছর, আর টাইপ ২-এর নয়জনের ক্ষেত্রে তিন বছর। গবেষণাটি একটি স্নায়ুরোগ বিভাগে করা হয়েছিল, যেখানে মূলত প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের চিকিৎসা হয়; তাঁদের মধ্যে দেরিতে বা অস্বাভাবিকভাবে উপসর্গ দেখা দেওয়া রোগীরাও ছিলেন।

প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ রোগীর ক্ষেত্রে প্রথমে অন্য রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল। টাইপ ৩ রোগীদের ক্ষেত্রে প্রায়ই মাসকুলার ডিস্ট্রফি সন্দেহ করা হয়, আর টাইপ ২-এর ক্ষেত্রে প্রাথমিকভাবে বিকাশগত বিলম্বের রোগনির্ণয় ছিল সাধারণ। এসএমএ নিশ্চিত হওয়ার আগে ৯২ শতাংশ রোগীর নিডল ইলেকট্রোমায়োগ্রাফি করা হয়েছিল, যা পেশির বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ নথিবদ্ধ করে; ৫৮ শতাংশের পেশির বায়োপসি এবং ৫৩ শতাংশের মাসকুলার ডিস্ট্রফির জিনগত পরীক্ষা হয়েছিল।

শেষ পর্যন্ত ৩৮ জনের সবারই এসএমএন১ জিনের এক্সন ৭ ও ৮-এ ডিলিশন পাওয়া যায়। লেখকেরা বলেন, এসএমএন১ পরীক্ষার সুযোগ বৃদ্ধি এবং ২০১৯ সালে কোরিয়ায় নুসিনারসেন চালুর পর এ বিষয়ে আগ্রহ বাড়ায়, দেরিতে বা অস্বাভাবিক উপসর্গ দেখা দেওয়া আরও বেশি রোগী রোগনির্ণয়ের আওতায় এসেছেন। তাদের ফলাফল নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের পাশাপাশি আরেকটি কাজের প্রয়োজন দেখায়: অজানা কারণে দুর্বলতায় ভোগা ব্যক্তিদের মধ্যে রোগটি শনাক্ত করা এবং লক্ষ্যভিত্তিক পরীক্ষা বাড়ানো।

আঞ্চলিক স্ক্রিনিং কীভাবে ছড়ানো যায়, দেখিয়েছে বেলজিয়াম

বেলজিয়ামের ইউনিভার্সিটি হসপিটালস লুভেনের শিশু স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ লিসবেথ ডি ওয়েলে একটি ধাপে ধাপে এগোনোর পদ্ধতির কথা বলেছেন, যা কোরিয়ার জন্য লি-র প্রস্তাবের সঙ্গে মেলে। ২০১৯ সালে বেলজিয়ামের দক্ষিণাঞ্চলে এসএমএর নবজাতক স্ক্রিনিং চালু হয়। ২০২২ সালের ডিসেম্বরে তা সারা দেশে সম্প্রসারিত হয়।

ডি ওয়েলে বলেন, বেলজিয়াম বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থার উইলসন-জাংনার স্ক্রিনিং মানদণ্ড বিবেচনা করেছে। এসব মানদণ্ডে কিছু বাস্তব প্রশ্ন করা হয়: রোগটি গুরুতর কি না, এটি শনাক্ত করা যায় কি না, কার্যকর চিকিৎসা ও সেবা আছে কি না এবং প্রয়োজনীয় সম্পদের তুলনায় এর সুফল যথেষ্ট কি না। স্ক্রিনিংয়ের প্রতি জনসাধারণের গ্রহণযোগ্যতা এবং উপসর্গ শুরুর আগেই চিকিৎসা দেওয়ার মূল্যও বেলজিয়াম বিবেচনা করেছে।

ওয়ার্ল্ড মাসল সোসাইটিতে উপস্থাপিত বেলজিয়ামের দক্ষিণ ও উত্তরাঞ্চলের তুলনায় ডি ওয়েলের ভাষ্য অনুযায়ী, উপসর্গ দেখা দেওয়ার আগেই চিকিৎসা পাওয়া শিশুদের মোটর কার্যক্ষমতার ফল ভালো ছিল। জীবনমান ও অর্থনৈতিক মূল্যায়নেও সুফল দেখা গেছে বলে তিনি জানান। দুই অঞ্চলে স্ক্রিনিংয়ের শুরুর সময় আলাদা হওয়ায়, একই দেশের মধ্যে স্ক্রিনিং ছড়িয়ে পড়ার সঙ্গে সঙ্গে চিকিৎসার তুলনা করার সুযোগ তৈরি হয়েছিল।

বেলজিয়ামকেও পরীক্ষাগারের সক্ষমতা গড়ে তুলতে হয়েছে। ডি ওয়েলে জিনগত পরীক্ষার অবকাঠামো ও সরঞ্জামকে বাস্তব চ্যালেঞ্জ হিসেবে চিহ্নিত করেন। নবজাতকের প্রচলিত অনেক পরীক্ষা হরমোন, এনজাইম বা অন্যান্য উপাদান পরিমাপ করে। এসএমএর জন্য প্রয়োজন জিনগত বিশ্লেষণ এবং তা করার উপযোগী কর্মী ও সরঞ্জাম।

কোরিয়ার জন্য তার পরামর্শ ছিল, আগের কর্মসূচিগুলো পর্যালোচনা করা এবং রোগনির্ণয়ের পরপরই কী করা হবে তা গুছিয়ে নেওয়া। স্ক্রিনিংয়ে ফল পজিটিভ এলে নিশ্চিতকরণ পরীক্ষা ও চিকিৎসার সিদ্ধান্ত যেন এড়ানো সম্ভব এমন অপেক্ষা ছাড়াই নেওয়া যায়।

কোরিয়ায় নীতিগত প্রস্তাব আগেই আছে

কোরিয়া রেয়ার ডিজিজ অ্যাসোসিয়েশন ২০২৪ সালের ২২ জুলাই কোরিয়ান চাইল্ড নিউরোলজি সোসাইটি ও কোরিয়ান নিউবর্ন স্ক্রিনিং সোসাইটির সঙ্গে তৈরি করা এসএমএ স্ক্রিনিং শ্বেতপত্র প্রকাশ করে। এতে অপরিবর্তনীয় ক্ষতি করে এমন রোগটি দ্রুত শনাক্ত ও চিকিৎসার জন্য নবজাতকের স্ক্রিনিং চালুর সুপারিশ করা হয়।

স্ক্রিনিংয়ের জন্য বছরে প্রায় ২,৫০,০০০ নবজাতককে সেবা দেওয়ার প্রয়োজনীয় সম্পদ গড়ে তুলতে বিভিন্ন অঞ্চল ও চিকিৎসাপ্রতিষ্ঠানে পরীক্ষামূলক কর্মসূচি চালুর প্রস্তাব দিয়েছেন লি। এই কাজ আইন ও বিধিমালার পরিবর্তনেও পথ দেখাতে পারে। তবে জাতীয় পর্যায়ে বাস্তবায়নের কোনো তারিখ জানানো হয়নি।

লি-র প্রস্তাবিত আঞ্চলিক এসএমএ রোগনির্ণয়, গবেষণা ও সেবার নেটওয়ার্কের ভিত্তি হবে দেগু ও উত্তর গিয়ংসাং প্রদেশ। কিয়ংপুক ন্যাশনাল ইউনিভার্সিটি হাসপাতাল ইতিমধ্যে আঞ্চলিক বিরল রোগকেন্দ্র ও নিউরোমাসকুলার রোগকেন্দ্র হিসেবে কাজ করছে।

স্ক্রিনিংয়ে শনাক্ত শিশুদের সরাসরি বিশেষজ্ঞদের কাছে পাঠানোর একটি রেফারেল ব্যবস্থা চান লি। এ ব্যবস্থার সঙ্গে প্রসূতি ও স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ এবং প্রশাসনিক কর্মীদের প্রশিক্ষণও থাকবে। তার দলের কাছে পৌঁছানোর আগে পরিবারগুলোকে প্রায়ই একাধিক স্থানীয় হাসপাতালে যেতে হয়। আঞ্চলিক নেটওয়ার্কের লক্ষ্য হবে এই খোঁজাখুঁজির বদলে পরীক্ষা, নিশ্চিতকরণ ও চিকিৎসার একটি স্পষ্ট ধারাবাহিক ব্যবস্থা তৈরি করা।

চিকিৎসার ব্যয়ভার বহনে দীর্ঘমেয়াদি সহায়তাও প্রয়োজন

২০২২ সালের আগস্ট থেকে কোরিয়ায় জোলজেনসমার খরচ ফেরতের আওতায় আসে। চিকিৎসার ফলের সঙ্গে অর্থ পরিশোধের ব্যবস্থা যুক্ত করা চুক্তি অনুযায়ী, পাঁচ বছর ধরে প্রতি ছয় মাসে চিকিৎসার প্রতিক্রিয়া মূল্যায়ন করে প্রতিবেদন দিতে হয়। ওষুধটি পাওয়া পাঁচজন রোগীর চিকিৎসা তদারক করা লি বলেন, এই কাজের জন্য বিশেষজ্ঞ, সমন্বয়কারী ও প্রশাসনিক কর্মী প্রয়োজন এবং রাজধানীর বাইরের হাসপাতালগুলোর ওপর বিশেষ চাপ পড়ে।

বিরল রোগ ও চিকিৎসাজুড়ে ফলো-আপ একত্র করার জন্য জাতীয় নিবন্ধনব্যবস্থা চালুর আহ্বান জানিয়েছেন লি:

"প্রতিটি বিরল রোগ ও চিকিৎসার জন্য আলাদা দীর্ঘমেয়াদি প্রতিবেদন ব্যবস্থা চালু রাখার বদলে, রোগীদের চিকিৎসাগত অগ্রগতি ও চিকিৎসার ফল স্বয়ংক্রিয়ভাবে মূল্যায়ন করবে এমন সমন্বিত নিবন্ধনসহ একটি জাতীয় ব্যবস্থা আমাদের প্রয়োজন," তিনি বলেন।

লি বলেন, তিনটি এসএমএন২ অনুলিপি থাকা রোগীসহ কিছু শিশু দ্রুত চিকিৎসা পেলে প্রায় স্বাভাবিকভাবে বেড়ে উঠতে পারে। তবে রোগের তীব্রতা, জিনের অনুলিপির সংখ্যা এবং চিকিৎসা শুরুর সময়ের ওপরও ফল নির্ভর করে। বেড়ে ওঠার সঙ্গে সঙ্গে কিছু রোগীর পেশি ও অস্থিসংক্রান্ত চিকিৎসা এবং অন্যান্য সহায়তা প্রয়োজন হতে থাকে।

যমজদের উন্নতি চিকিৎসার সুফলকে স্পষ্ট করে তোলে। শুরুতে তাদের স্কোরের পার্থক্যও দেখায়, কেন লি রোগনির্ণয়কে জন্মের কাছাকাছি সময়ে নিয়ে যেতে চান। পরিবারের জন্য কার্যকর ব্যবস্থা মানে হবে স্ক্রিনিং, দ্রুত নিশ্চিতকরণ, চিকিৎসার সুযোগ এবং চলমান সেবাকে একসঙ্গে পাওয়া। এতে শিশুর পেশি দুর্বল হওয়ার সময় উত্তর খুঁজতে কাটানো সময় কমবে।

মূল বিষয়গুলো

• চিকিৎসা পাওয়া গেলেও কোরিয়ায় নবজাতকের নিয়মিত স্ক্রিনিংয়ে এসএমএ অন্তর্ভুক্ত নয়।
• বি ও সি নামে যমজরা ৬৮ ও ৭৬ দিন বয়সে জোলজেনসমা পায় এবং চিকিৎসার পর দুজনেরই মোটর কার্যক্ষমতা বাড়ে।
• কোরিয়ার এক গবেষণায় নবজাতকের ১,৫৮১টি নমুনার মধ্যে ২৯ জন বাহক শনাক্ত হন, অর্থাৎ প্রায় প্রতি ৫৫ জনে একজন।
• ২০২৪ সালের জুলাইয়ে প্রকাশিত এক শ্বেতপত্রে নবজাতকের এসএমএ স্ক্রিনিংয়ের সুপারিশ করা হয়; লি আঞ্চলিক পরীক্ষামূলক কর্মসূচি ও বিশেষজ্ঞদের কাছে সরাসরি পাঠানোর প্রস্তাব দিয়েছেন।
• বেলজিয়ামে আঞ্চলিক এসএমএ স্ক্রিনিং ২০২২ সালের ডিসেম্বরে দেশজুড়ে সম্প্রসারিত হয়।
• চিকিৎসার ফল নথিবদ্ধ করার চাপ কমাতে লি সমন্বিত জাতীয় নিবন্ধনব্যবস্থাও চান।