রোগীর সেবা গুরুত্ব পাওয়ায় ৪ লাখ ৫০ হাজার মানুষকে লক্ষ্য করে সিঙ্গাপুরের জিনোম গবেষণায় নির্বাচিত ইলুমিনা

জাতীয় ডিএনএ গবেষণা এখন সরকারি স্বাস্থ্যসেবায়

SG-INSIGHT-এর আওতায় প্রায় ৪ লাখ ৫০ হাজার মানুষের সম্পূর্ণ জিনোমের সিকোয়েন্সকে স্বাস্থ্য রেকর্ডের সঙ্গে যুক্ত করার পরিকল্পনা করেছে সিঙ্গাপুর। তিনটি সরকারি স্বাস্থ্যসেবা ক্লাস্টারের সবগুলো থেকে রোগীদের এই গবেষণায় অন্তর্ভুক্ত করা হবে। ২০২৬ সালের ৩ নভেম্বর ইলুমিনা জানায়, সিকোয়েন্সিং সেবা দেওয়ার জন্য তাদের নির্বাচিত করা হয়েছে। জিনগত তথ্য কীভাবে রোগ প্রতিরোধ, রোগনির্ণয় ও চিকিৎসার উন্নতি ঘটাতে পারে, তা যাচাইয়ের জন্য তৈরি এই কর্মসূচিতে যুক্ত হচ্ছে প্রতিষ্ঠানটি।

গবেষণার পরিসর উল্লেখযোগ্য: সিঙ্গাপুরের প্রতি ১০ জন বাসিন্দার প্রায় একজন। নির্ভুল চিকিৎসাবিষয়ক জাতীয় সমন্বয়কারী দপ্তর PRECISE তাদের তৃতীয় পর্যায়ের সূচনা নথিতে অংশগ্রহণকারীর সংখ্যা ৪ লাখ থেকে ৪ লাখ ৫০ হাজারের মধ্যে বলে উল্লেখ করেছে। কর্মসূচিটি ২০২৫ থেকে ২০৩১ সাল পর্যন্ত চলবে। পাঁচ বছরে স্বাস্থ্যসেবা ক্লাস্টারগুলোর মাধ্যমে অংশগ্রহণকারীদের অন্তর্ভুক্ত করা হবে।

ভূমিকার কথা জানানো একমাত্র প্রতিষ্ঠান ইলুমিনা নয়। ২ নভেম্বর আলটিমা জিনোমিকস জানায়, সিঙ্গাপুরের গবেষণাগার লুসেন্সের নেতৃত্বাধীন একটি কনসোর্টিয়ামের মাধ্যমে তাদের UG200 সিকোয়েন্সিং প্ল্যাটফর্ম নির্বাচিত হয়েছে। নমুনা প্রস্তুতির প্রযুক্তি দেবে QIAGEN। তবে সরবরাহকারীদের মধ্যে অংশগ্রহণকারী ও সিকোয়েন্সিংয়ের পরিমাণ কীভাবে ভাগ হবে, চুক্তির মূল্য এবং আর্থিক শর্ত কী, সে বিষয়ে ঘোষণাগুলোতে কিছু জানানো হয়নি।

সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ে একজন মানুষের ডিএনএর সব নির্দেশনা পড়া হয়। এরপর গবেষকেরা এমন জিনগত পার্থক্য খোঁজেন, যা রোগের ঝুঁকি, রোগের গতিপ্রকৃতি বা ওষুধে সাড়া দেওয়ার ধরন ব্যাখ্যা করতে সহায়তা করতে পারে। SG-INSIGHT-এ এসব তথ্যের সঙ্গে রোগীদের বাস্তব স্বাস্থ্য ও চিকিৎসাসংক্রান্ত তথ্য যুক্ত করা হবে।

সিঙ্গাপুরের প্রধান কাজ হলো, এই তথ্য এমন ব্যয় ও পরিসরে সেবার উন্নতি ঘটাতে পারে কি না, যা সরকারি স্বাস্থ্যব্যবস্থা দীর্ঘমেয়াদে বহন করতে পারবে, তা পরিমাপ করা। তৃতীয় পর্যায় এখনো একটি গবেষণা উদ্যোগ; এর উদ্দেশ্য বৃহত্তর ব্যবহারের জন্য প্রয়োজনীয় প্রমাণ সংগ্রহ করা।

রোগীদের অন্তর্ভুক্তি গবেষণার ধরন বদলে দিচ্ছে

NHG Health, National University Health System এবং SingHealth চিকিৎসা নিতে আসা মানুষদের এই গবেষণায় অন্তর্ভুক্ত করবে। এর ফলে দ্বিতীয় পর্যায়ের PRECISE-SG100K থেকে গবেষণার লক্ষ্য বদলাচ্ছে। ওই পর্যায়ে ১ লাখের বেশি সুস্থ স্বেচ্ছাসেবীর জিনোম অন্তর্ভুক্ত হয়েছিল।

আগে থেকে অসুস্থতা রয়েছে এমন রোগীদের নিয়ে গবেষকেরা রোগের বিকাশ এবং চিকিৎসা কীভাবে কাজ করে, তা অধ্যয়নের সুযোগ পান। সুস্থ স্বেচ্ছাসেবীদের দলে যেসব রোগ বিরল, হাসপাতাল ও অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা প্রতিষ্ঠানের মাধ্যমে অন্তর্ভুক্ত রোগীদের দলে সেগুলো বেশি দেখা যেতে পারে।

নির্ভুল স্বাস্থ্য গবেষণার নির্বাহী পরিচালক এবং PRECISE-এর প্রধান অধ্যাপক প্যাট্রিক ট্যান সরকারি সূচনা নথিতে এই পরিবর্তনের ব্যাখ্যা দিয়েছেন:

দ্বিতীয় পর্যায়ে জনস্বাস্থ্য গবেষণায় অবদান রাখতে আমরা সুস্থ জনগোষ্ঠী নিয়ে কাজ করেছি। তৃতীয় পর্যায়ে আমরা চিকিৎসা ও ক্লিনিক্যাল সেবা নিচ্ছেন এমন ব্যক্তিদের সঙ্গে কাজ করব, যাঁদের মধ্যে নির্দিষ্ট রোগে আক্রান্তরাও থাকবেন। এতে জিনোম-সংক্রান্ত তথ্য কীভাবে উন্নত স্বাস্থ্যফল অর্জনে সহায়তা করতে পারে, তা ভালোভাবে বোঝার জন্য গুরুত্বপূর্ণ গবেষণা করা সম্ভব হবে। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, ক্লিনিক্যাল সেবায় নির্ভুল চিকিৎসা চিন্তাশীল, টেকসই ও ন্যায়সংগত উপায়ে যুক্ত করার বাস্তব চ্যালেঞ্জগুলো বোঝা ও মোকাবিলা করাই তৃতীয় পর্যায়ের লক্ষ্য।

জিনগত পার্থক্যের পাশাপাশি জীবনযাপন, পরিবেশ ও ক্লিনিক্যাল তথ্যও পরীক্ষা করার পরিকল্পনা করেছে PRECISE। একজন মানুষের স্বাস্থ্য নানা বিষয়ের প্রভাবে গড়ে ওঠে। তাই এসব রেকর্ড একত্রে যুক্ত করলে একই ধরনের জিনগত ঝুঁকি থাকা মানুষের স্বাস্থ্যফল কেন আলাদা হতে পারে, তা অনুসন্ধান করতে পারবেন গবেষকেরা।

ওষুধ নির্বাচন ক্লিনিক্যাল ব্যবহারের প্রাথমিক অগ্রাধিকার

ফার্মাকোজিনোমিক্স—জিন কীভাবে ওষুধে একজন মানুষের সাড়া দেওয়ার ধরনকে প্রভাবিত করে, তার অধ্যয়ন—ক্লিনিক্যাল উপযোগিতা প্রমাণের জন্য ঘোষিত প্রথম অগ্রাধিকার। তৃতীয় পর্যায়ের ওয়ার্ক প্যাকেজ ১-এ অংশগ্রহণকারীদের জিনগত প্রোফাইলের ভিত্তিতে চিকিৎসকদের ওষুধ দেওয়ার সিদ্ধান্তে সহায়ক একটি ব্যবস্থা তৈরি ও সম্প্রসারণের পরিকল্পনা রয়েছে।

জিনগত পার্থক্যের কারণে শরীর কত দ্রুত কোনো ওষুধ প্রক্রিয়াজাত করে, কিংবা একজন মানুষ ওষুধটিতে কতটা সাড়া দেন, তা বদলে যেতে পারে। চিকিৎসকের কাছে কার্যকর জিনগত পরীক্ষার ফল অন্যান্য চিকিৎসা-সংক্রান্ত তথ্যের পাশাপাশি ওষুধ বা মাত্রা বেছে নেওয়ার নির্দেশনা দিতে পারে।

সিঙ্গাপুরের আগের গবেষণা এই প্রয়োগটি খতিয়ে দেখার একটি কারণ দিয়েছে। ১০ হাজার জিনোম নিয়ে করা একটি পরীক্ষামূলক গবেষণায় দেখা যায়, প্রায় প্রত্যেক অংশগ্রহণকারীর অন্তত একটি জিনগত ভ্যারিয়েন্ট ছিল, যা কোনো ওষুধের সঙ্গে ক্ষতিকর প্রতিক্রিয়া ঘটাতে পারে। ২০২২ সালে প্রকাশিত একটি গবেষণাপত্রে ফলাফলগুলো তুলে ধরা হয়।

আগের ওই গবেষণায় রক্ত জমাট বাঁধা প্রতিরোধে ব্যবহৃত ওষুধ ওয়ারফারিনের কথা বিশেষভাবে উল্লেখ করা হয়েছিল। জিনগত সংবেদনশীলতার কারণে রোগীর প্রয়োজনীয় ওষুধের মাত্রা বদলে যেতে পারে। একই প্রেসক্রিপশনে মানুষের প্রতিক্রিয়া কেন আলাদা হয়, তার একটি বাস্তব উদাহরণ এটি।

২০২৬ সালের ২৬ জুন হালনাগাদ করা PRECISE-এর জনসাধারণের জন্য কর্মসূচির সংক্ষিপ্ত পরিচিতিতে রোগের পূর্বাভাস, রোগনির্ণয়ের উন্নতি এবং পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া কমানোর বিষয়গুলোও অনুসন্ধানের ক্ষেত্র হিসেবে উল্লেখ করা হয়েছে। সিঙ্গাপুরজুড়ে রোগীদের সেবায় এসব লক্ষ্য কীভাবে বাস্তবায়িত হতে পারে, তা তৃতীয় পর্যায়ে পরীক্ষা করা হবে।

একবার জিনোম, জীবনভর বারবার বিশ্লেষণ

দীর্ঘমেয়াদি পদ্ধতির নাম দিয়েছে PRECISE ‘SOAR’, যার পূর্ণরূপ “Sequence Once, Analyse Repeatedly” বা ‘একবার সিকোয়েন্স, বারবার বিশ্লেষণ’। ধারণাটি হলো, একজন রোগীর সম্পূর্ণ জিনোমের সিকোয়েন্স একবার তৈরি করা হবে এবং নতুন ক্লিনিক্যাল প্রয়োজন দেখা দিলে সেই তথ্য আবার বিশ্লেষণ করা হবে।

জিনোম সিকোয়েন্সে বিপুল পরিমাণ তথ্য থাকে। এর বিভিন্ন অংশ ভিন্ন ভিন্ন সময়ে কাজে লাগতে পারে, আর মূল সিকোয়েন্স তৈরির পর জিনগত ভ্যারিয়েন্ট সম্পর্কে বৈজ্ঞানিক জ্ঞানও বাড়তে পারে। পুনর্বিশ্লেষণ বলতে নির্দিষ্ট চিকিৎসা-সংক্রান্ত প্রশ্নের আলোকে বা হালনাগাদ জ্ঞান ব্যবহার করে আগে থেকে থাকা তথ্য পরীক্ষা করাকে বোঝায়।

২০২৬ সালের ৬ জুলাই হালনাগাদ করা PRECISE-এর তৃতীয় পর্যায়ের গবেষণা পরিকল্পনায় বলা হয়েছে, সিকোয়েন্সিং ও তথ্যপ্রযুক্তির ব্যয় কমে আসায় এই পদ্ধতি অর্থনৈতিক ও ক্লিনিক্যাল দিক থেকে বাস্তবসম্মত হতে পারে। এই ধারণা যাচাই করাও কর্মসূচিটির উদ্দেশ্যের অংশ।

প্রতিটি স্বাস্থ্যসেবা ক্লাস্টারে এমন একটি জিনোমিক উদ্ভাবন কেন্দ্র গড়ে তোলার কথা, যা বৃহত্তর ক্লিনিক্যাল ব্যবহারের উপযোগী হতে পারে—এমন জিনগত অবস্থা শনাক্ত করবে। এসব কেন্দ্র জাতীয় গবেষণা উদ্যোগের সঙ্গে রোগীরা যেখানে সেবা পান, সেই প্রতিষ্ঠানগুলোর সংযোগ ঘটাবে।

দ্বিতীয় পর্যায়ের তথ্যভান্ডারটি ইমেজিং, ডিজিটাল ফেনোটাইপিং ও মাল্টি-ওমিক তথ্য দিয়ে সম্প্রসারণেরও পরিকল্পনা করেছে PRECISE। ডিজিটাল ফেনোটাইপিংয়ে ডিজিটালভাবে সংগৃহীত পরিমাপ ব্যবহার করে স্বাস্থ্যের বিভিন্ন দিক বর্ণনা করা হয়। আর মাল্টি-ওমিক গবেষণায় ডিএনএর বাইরের জৈবিক তথ্য, যেমন জিনের কার্যকলাপ বা প্রোটিন পরীক্ষা করা হয়। একসঙ্গে এসব পরিমাপ রোগ সম্পর্কে গবেষকদের আরও পূর্ণাঙ্গ ধারণা দিতে পারে।

ইলুমিনা সিঙ্গাপুরে তাদের কাজ পরিচালনা করবে

ইলুমিনা জানায়, আন্তর্জাতিক প্রতিযোগিতামূলক দরপত্রের মাধ্যমে তাদের নির্বাচন করা হয়েছে। প্রতিষ্ঠানটির স্থানীয় বৈজ্ঞানিক, গবেষণাগার ও বায়োইনফরমেটিকস দল সিঙ্গাপুরের একটি জিনোমিকস স্থাপনায় নমুনা প্রস্তুতি, সিকোয়েন্সিং ও বিশ্লেষণের কাজ তদারক করবে। সেখানে তাদের উৎপাদন ও গবেষণা কার্যক্রমও রয়েছে।

জৈবিক তথ্য সাজানো ও ব্যাখ্যা করতে কম্পিউটিংয়ের ব্যবহারকে বায়োইনফরমেটিকস বলে। এই গবেষণায় এর মধ্যে রয়েছে সিকোয়েন্সিং থেকে পাওয়া ফলকে এমন তথ্যে রূপান্তর করা, যা গবেষকেরা স্বাস্থ্য রেকর্ডের সঙ্গে মিলিয়ে পরীক্ষা করতে পারবেন।

ইলুমিনা জানিয়েছে, স্থাপনাটি প্রয়োজনীয় স্বীকৃতি অর্জনের চেষ্টা করবে এবং সিঙ্গাপুরের Healthcare Services Act 2020 মেনে চলবে। গুণমান, নিরাপত্তা ও নিয়ন্ত্রক শর্ত পূরণের অংশ হিসেবে এসব পদক্ষেপের কথা বলেছে প্রতিষ্ঠানটি।

ইলুমিনার প্রধান নির্বাহী কর্মকর্তা জ্যাকব থেইসেন কাজটির লক্ষ্য ব্যাখ্যা করে বলেছেন:

জিনোম-সংক্রান্ত তথ্যকে দৈনন্দিন স্বাস্থ্যসেবার আরও কাছে নিয়ে এলে এই কর্মসূচির মাধ্যমে রোগ সম্পর্কে বোঝাপড়া এগিয়ে নেওয়া, আরও অবগত চিকিৎসা-সংক্রান্ত সিদ্ধান্তে সহায়ক প্রমাণ তৈরি এবং শেষ পর্যন্ত আগাম ও আরও নির্ভুল হস্তক্ষেপের দিকে স্বাস্থ্যসেবাকে এগিয়ে নেওয়া সম্ভব হতে পারে।

ইলুমিনা ২০০৮ সালে সিঙ্গাপুরে কার্যক্রম শুরু করে। প্রতিষ্ঠানটির ভাষ্য অনুযায়ী, এখন তিনটি স্থানে তাদের কর্মীর সংখ্যা ১ হাজার ৭০০-এর বেশি। সিঙ্গাপুরে তাদের এশিয়া প্যাসিফিক আঞ্চলিক সদর দপ্তর এবং যুক্তরাষ্ট্রের বাইরে অন্যতম বৃহৎ কেন্দ্র রয়েছে। নতুন দায়িত্বটি PRECISE-SG100K-তে তাদের সহায়তার ধারাবাহিকতা।

লুসেন্সের কনসোর্টিয়ামে থাকছে আরেকটি সিকোয়েন্সিং প্ল্যাটফর্ম

আলটিমা জিনোমিকস ও QIAGEN-কে নিয়ে গঠিত কনসোর্টিয়ামের নেতৃত্ব দেবে লুসেন্স। স্থানীয় কার্যক্রম পরিচালনা, ক্লিনিক্যাল কর্মসূচি ব্যবস্থাপনা এবং গবেষণাগারের কাজ বাস্তবায়নের দায়িত্ব থাকবে তাদের। সিকোয়েন্সিং ও জিনোম বিশ্লেষণের দায়িত্বে থাকবে আলটিমা, আর নমুনা প্রস্তুতি ও স্বয়ংক্রিয়করণে সহায়তা করবে QIAGEN।

আলটিমা জানায়, গুণমান, ক্লিনিক্যাল কাজে প্রস্তুতি, মূল্য এবং উদ্ভাবন যাচাইয়ের পর তাদের নির্বাচন করা হয়েছে। কনসোর্টিয়াম তাদের UG200 প্ল্যাটফর্ম ও Solaris 2.0 কেমিস্ট্রি ব্যবহার করবে। দুটিই ২০২৬ সালের ফেব্রুয়ারিতে বাজারে আসে। সিকোয়েন্সিং কেমিস্ট্রি বলতে ডিএনএ পড়ার জন্য ব্যবহৃত বিক্রিয়াগুলোকে বোঝায়।

আলটিমার প্রতিষ্ঠাতা ও প্রধান নির্বাহী কর্মকর্তা গিলাদ আলমোগি এক দশক ধরে বলে আসছেন, বৃহৎ রোগী জনগোষ্ঠীর মধ্যে ব্যবহারের জন্য সিকোয়েন্সিংয়ের ব্যয় যথেষ্ট কমাতে হবে। SG-INSIGHT জাতীয় ক্লিনিক্যাল গবেষণা কর্মসূচিতে এই পদ্ধতি প্রয়োগের বড় সুযোগ দিচ্ছে প্রতিষ্ঠানটিকে।

আলটিমা আরও জানায়, তারা পেয়ার্ড-এন্ড সিকোয়েন্সিং চালু করেছে এবং ২০২৬ সালের শেষ নাগাদ প্যানজিনোম-সচেতন সম্পূর্ণ জিনোম বিশ্লেষণ চালুর প্রত্যাশা করছে। পেয়ার্ড-এন্ড সিকোয়েন্সিংয়ে ডিএনএ খণ্ডের দুই প্রান্তই পড়া হয়। প্যানজিনোম বিশ্লেষণে একাধিক মানুষের জিনগত বৈচিত্র্য তুলে ধরে—এমন রেফারেন্স কাঠামো ব্যবহার করা হয়, যাতে বিশ্লেষণে জনগোষ্ঠীর বৈচিত্র্য বিবেচনায় নেওয়া যায়।

তৃতীয় পর্যায়জুড়ে ব্যয় গুরুত্বপূর্ণ, কারণ ছোট পরিসরের পরীক্ষামূলক প্রকল্পের বাইরে জিনোম-সংক্রান্ত তথ্য ব্যবহারের অর্থনৈতিক দিক মূল্যায়ন করছে PRECISE। নমুনা প্রস্তুত করা থেকে শুরু করে চিকিৎসা-সংক্রান্ত সিদ্ধান্তে সহায়ক তথ্য তৈরি পর্যন্ত পুরো প্রক্রিয়ার ব্যয় বিবেচনা করতে হবে কর্মসূচিটিকে।

কয়েক লাখ নমুনা প্রস্তুত করা

স্বয়ংক্রিয়ভাবে ডিএনএ নিষ্কাশনের জন্য QIAGEN সরবরাহ করবে QIAsprint Connect এবং লাইব্রেরি প্রস্তুতির জন্য QIAseq FX DNA Library Kit। জৈবিক নমুনা থেকে ডিএনএ আলাদা করাকে নিষ্কাশন বলে। লাইব্রেরি প্রস্তুতিতে ডিএনএকে এমন উপাদানে রূপান্তর করা হয়, যা সিকোয়েন্সিং যন্ত্র পড়তে পারে।

QIAGEN-এর ভাষ্য অনুযায়ী, QIAsprint Connect একবার চালুর নির্দেশে সর্বোচ্চ ৯৬টি নমুনার দুটি স্বয়ংক্রিয় রান করতে পারে। প্রতিষ্ঠানটি সপ্তাহে সর্বোচ্চ ৩ হাজার ৬০০টিরও বেশি নমুনা প্রক্রিয়াকরণের সক্ষমতার কথা জানিয়েছে এবং SG-INSIGHT-কে জাতীয় পর্যায়ে এই ব্যবস্থার প্রথম প্রয়োগ হিসেবে বর্ণনা করেছে।

বারকোড যাচাইয়ের মাধ্যমে প্রস্তুতির ভুল শনাক্ত করার কথা। স্বয়ংক্রিয় অডিট ট্রেইল ও রান প্রতিবেদন প্রক্রিয়ার বিভিন্ন ধাপে নমুনার গতিপথ নথিবদ্ধ করবে। এত বড় পরিসরে প্রতিটি নমুনা নির্ভরযোগ্যভাবে অনুসরণ করা এবং কোথায় সমস্যা হয়েছে তা শনাক্ত করার উপায় গবেষণাগারগুলোর প্রয়োজন।

QIAGEN প্রকল্পটিকে দেশজুড়ে জনসংখ্যার জিনোমবিষয়ক গবেষণায় তাদের সার্বজনীন নেক্সট-জেনারেশন সিকোয়েন্সিং পণ্যের প্রথম ব্যবহার হিসেবেও উল্লেখ করেছে। তাদের লাইব্রেরি প্রস্তুতির কিট আলটিমার UG200 প্ল্যাটফর্মে ব্যবহারের জন্য নমুনা প্রস্তুত করবে।

রোগীর সেবার কাছাকাছি পর্যায়ে গবেষণা এগিয়ে যাওয়ায় এই পদক্ষেপগুলোর গুরুত্ব ব্যাখ্যা করেছেন QIAGEN-এর মলিকিউলার টুলস অ্যান্ড অনকোলজি বিভাগের প্রধান জাস্টুস ক্রাউজে-হার্ডার:

জনসংখ্যাভিত্তিক জিনোম গবেষণা ক্রমেই ক্লিনিক্যাল সেবার কাছাকাছি যাচ্ছে। ফলে সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের ভিত্তি হিসেবে ব্যবহৃত কর্মপ্রক্রিয়াগুলোর নির্ভরযোগ্যতা, ধারাবাহিকতা ও সম্প্রসারণক্ষমতার ওপর নতুন চাহিদা তৈরি হচ্ছে।

যেভাবে এই পর্যায়ে পৌঁছেছে সিঙ্গাপুর

PRECISE-SG100K শুরু হয় ২০২২ সালের শেষ দিকে। ২০২৩ সালের ডিসেম্বরের মাঝামাঝি সময়ে ২১ থেকে ৮৪ বছর বয়সী প্রায় ৮০ হাজার বাসিন্দা এতে অংশ নেন এবং প্রায় ৫০ হাজার জিনোমের সিকোয়েন্স করা হয়। HELIOS-সহ চারটি গবেষণা দল থেকে অংশগ্রহণকারীরা এসেছিলেন। অন্য দলগুলোর মধ্যে ছিল National University of Singapore, Singapore Eye Research Institute এবং National Heart Centre Singapore-এর সঙ্গে যুক্ত গবেষণা।

সে সময় ইলুমিনার সরবরাহ করা সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি ও সরঞ্জাম ব্যবহার করে NovogeneAIT সপ্তাহে ৭৬০টিরও বেশি সম্পূর্ণ জিনোমের সিকোয়েন্স করছিল। পরিকল্পিত ১ লাখ জিনোমের তথ্যভান্ডারে ২০ পেটাবাইট, অর্থাৎ ২ কোটি গিগাবাইট তথ্য থাকবে বলে অনুমান করা হয়েছিল।

SG-INSIGHT-এর বর্তমান ৪ লাখ ৫০ হাজার অংশগ্রহণকারীর লক্ষ্য দ্বিতীয় পর্যায়ের ১ লাখের রেফারেন্স সংখ্যার প্রায় ৪.৫ গুণ। এই তুলনা পরিকল্পিত পরিসরের বৃদ্ধি এবং কাদের নিয়ে গবেষণা হবে, সেই পরিবর্তন—দুটিই তুলে ধরে।

• ২০২২ সালের শেষ দিকে: জনস্বাস্থ্য ও জিনোমের বৃহৎ তথ্যভান্ডার গড়ে তুলতে PRECISE-SG100K শুরু হয়।
• ২০২৩ সালের ডিসেম্বরের মাঝামাঝি: প্রায় ৮০ হাজার বাসিন্দা অংশ নেন এবং প্রায় ৫০ হাজার জিনোমের সিকোয়েন্স করা হয়।
• ২০২৫ থেকে ২০৩১: তৃতীয় পর্যায়ের ঘোষিত কর্মসূচির সময়কাল। এর মধ্যে তিনটি সরকারি স্বাস্থ্যসেবা ক্লাস্টারের মাধ্যমে পাঁচ বছরে অংশগ্রহণকারী নিয়োগ করা হবে।
• ২০২৬ সালের ২ নভেম্বর: লুসেন্সের কনসোর্টিয়ামের মাধ্যমে তাদের UG200 প্ল্যাটফর্ম নির্বাচিত হওয়ার কথা জানায় আলটিমা।
• ২০২৬ সালের ৩ নভেম্বর: সিকোয়েন্সিং সেবা দেওয়ার জন্য নির্বাচিত হওয়ার কথা জানায় ইলুমিনা।
• ২০২৬ সালের শেষ নাগাদ: প্যানজিনোম-সচেতন সম্পূর্ণ জিনোম বিশ্লেষণ চালুর প্রত্যাশিত সময় বলে জানায় আলটিমা।

২০২৩ সালে বর্ণিত একটি লক্ষ্যে ২০২৭ সালের মধ্যে ১০ লাখ পর্যন্ত মানুষের জিনগত মানচিত্র তৈরির কথা বলা হয়েছিল। PRECISE-এর বর্তমান তৃতীয় পর্যায়ের পরিকল্পনায় ২০২৫ থেকে ২০৩১ সালের মধ্যে প্রায় ৪ লাখ থেকে ৪ লাখ ৫০ হাজার বাসিন্দাকে অন্তর্ভুক্ত করার আরও নির্দিষ্ট লক্ষ্য রয়েছে।

বৃহত্তর ব্যবহারের আগে প্রয়োজনীয় প্রমাণ

PRECISE-এর সূচনা নথিতে তৃতীয় পর্যায়ের কেন্দ্রে রয়েছে ব্যয় ও কার্যকারিতা। সীমিত পরিসরের পরীক্ষার বদলে বৃহৎ জনগোষ্ঠীতে ব্যবহার করলে জিনোম-সংক্রান্ত তথ্য প্রতিরোধমূলক ও আরও লক্ষ্যভিত্তিক সেবায় সহায়তা করতে পারে কি না, তা পরীক্ষা করবেন গবেষকেরা।

জিনোম, ক্লিনিক্যাল ও অন্যান্য স্বাস্থ্যতথ্য যুক্ত করার একটি নিরাপদ প্ল্যাটফর্মও ঘোষিত লক্ষ্যগুলোর অংশ। দ্বিতীয় পর্যায়ে নমুনা থেকে ব্যক্তিগত পরিচয়সূচক তথ্য সরিয়ে এবং সংরক্ষণের আগে জিনোমের তথ্য এনক্রিপ্ট করে রাখা হয়েছিল। তৃতীয় পর্যায়ে গবেষণা ও ক্লিনিক্যাল ফলাফলে সহায়ক একটি সংযুক্ত তথ্যভান্ডার গড়ার পরিকল্পনা রয়েছে।

ফলাফল ব্যাখ্যা করা এবং রোগীদের সঙ্গে তা নিয়ে আলোচনা করার দক্ষতাও স্বাস্থ্যকর্মীদের প্রয়োজন হবে। আগের কর্মসূচিতে ইলুমিনার সিঙ্গাপুর প্রধান সাইমন জুলিয়ানো জেনেটিক কাউন্সেলর ও বায়োইনফরমেটিশিয়ানসহ জিনতত্ত্ব পেশাজীবীর ঘাটতির কথা বলেছিলেন। পাশাপাশি সচেতনতা, সেবাপ্রাপ্তি ও ব্যয়সংক্রান্ত বাধার কথাও উল্লেখ করেছিলেন তিনি।

সিঙ্গাপুরের স্বাস্থ্য মন্ত্রণালয় MOH-001734 তহবিল উদ্যোগের অধীনে National Medical Research Council Office-এর মাধ্যমে তৃতীয় পর্যায়ে সহায়তা করছে। বাস্তব পরীক্ষা হলো, এই কর্মসূচি ডিএনএর অনেক বেশি তথ্যকে রোগীদের জন্য কার্যকর ও সাশ্রয়ী সিদ্ধান্তে রূপ দিতে পারে কি না। শুরুতে ওষুধ নির্বাচন, এরপর প্রমাণ বাড়ার সঙ্গে সঙ্গে অন্যান্য ব্যবহারের ক্ষেত্রেও তা যাচাই করা হবে।

মূল বিষয়গুলো

• SG-INSIGHT-এর লক্ষ্য প্রায় ৪ লাখ ৫০ হাজার মানুষ, যা সিঙ্গাপুরের প্রতি ১০ জন বাসিন্দার প্রায় একজন।
• তৃতীয় পর্যায় ২০২৫ থেকে ২০৩১ সাল পর্যন্ত চলবে এবং NHG Health, NUHS ও SingHealth-এর মাধ্যমে রোগীদের অন্তর্ভুক্ত করবে।
• সিঙ্গাপুরে সিকোয়েন্সিং সেবা দেবে ইলুমিনা; আলটিমা ও QIAGEN-কে নিয়ে লুসেন্সের কনসোর্টিয়ামও তাদের ভূমিকার কথা জানিয়েছে।
• সরবরাহকারীদের মধ্যে কাজের বণ্টন, চুক্তির মূল্য ও আর্থিক শর্ত প্রকাশ করা হয়নি।
• প্রাথমিক ক্লিনিক্যাল গবেষণায় জিনগত প্রোফাইল কীভাবে ওষুধ দেওয়ার সিদ্ধান্তে সহায়তা করতে পারে, তা পরীক্ষা করা হবে।
• স্বাস্থ্যসেবায় বৃহত্তর ব্যবহারের আগে PRECISE ব্যয়, কার্যকারিতা ও বাস্তবায়নের শর্তগুলো মূল্যায়ন করবে।